戴朴　破译聋人世界的生命天书:八大天书破译

　　在解放军总医院聋病分子诊断中心的冷藏室里，藏着全国28个省市自治区5000余例耳聋患者和家系的DNA标本。通过这些DNA标本，戴朴发现中国遗传性耳聋高达40％。中国耳聋人群高发病率来自基因遗传，这一发现是让人惊喜的，这意味着通过基因检测，中国能够预防40％的耳聋人群产生。
　　
　　每早抢先排队领换药包
　　
　　1981年，南通，17岁的戴朴高中毕业，面临上大学的选择。父亲是军人、从小在部队长大的他，一直觉得当兵是一种荣耀。妈妈是上海人，希望他回到上海。于是，戴朴选择了上海第二军医大学。
　　虽然身在上海这个繁华的都市，但由于军队的严格管理，戴朴鲜少外出，每日过着教室、实验室、宿舍三点一线的生活，平淡而充实。
　　4年的学校生活在平淡中飞速流走，第5年的医院实习对戴朴影响很大。实习让他真切地明白了医生这个职业的责任感和荣誉感。
　　在上海普陀区中心医院实习，带教老师为了给戴朴一个表现的机会，让他替老太太拔出一颗已经松动的牙，老太太跳起来夸他技术太高明了。戴朴心里明白这是件很简单的事，但听到老太太这样夸他，心里还是特别乐，觉得当医生非常荣耀。
　　这种荣耀感也督促戴朴建立对医生职业的责任感。在外科实习，给病人换药是基本功，但不知何故，每天分配给外科的换药包总是缺几个，领取换药包就存在一个小竞争，只有早到医院抢先排队的人才能拿到自己当天全部所需的药包，完成所经管病人的换药任务。为了让自己管理的病人按时换药，时刻保持干干净净，戴朴到医院的时间越来越早。虽然领药包在实习过程中是件小事，但他依然每天乐此不疲，动力十足。
　　他对病人的负责也迎来了病人对他由衷的赞扬，这促进他心甘情愿地付出和奋斗。哪怕凌晨3点，急诊来了阑尾炎的病人，他都要起床去看带教老师如何手术。实习生很难得到手术的机会，他就每晚在科室呆到很晚等急诊手术的机会。一旦上面通知他主刀诸如急诊阑尾炎、疝气的小手术，他都有很强的幸福感和紧张感，“终于像一个真正的医生能给病人开刀啦!”
　　
　　像块海绵式的学临床
　　
　　1986年，戴朴大学毕业，分配到南京通信兵工程学院的门诊部当医生，按理说，这里不是正规的医院，已经喜欢上外科的戴朴在这里，感觉很难实现当一名真正的医生的理想。要改变现状实现理想，考研究生是一个办法，但考哪一科，戴朴拿不定主意。
　　他跟已经考上母校耳鼻喉科研究生的师兄探讨，师兄推荐了耳鼻喉科，有着巧合的因素，戴朴迈出了通往耳朵这一迷宫的第一步。
　　22岁还是毛头小伙的戴朴因为扎实的理论基础和严谨的思维，让面试老师眼前一亮，顺利通过了复试。1988年，他成为中国耳鼻喉科奠基人、我国耳鼻喉科第一位中国工程院院士姜泗长门下弟子。
　　因为以往缺少临床经验，戴朴更为重视临床的学习。他给自己负责管理的病人写大病历，从病人入院到出院长达30页的病历，他都认真详细地笔录下来；导师和科室其他主任的手术记录，他也都单独用自己的小本再抄一遍。最多时，他管理3个病区的13个病人，一天从早忙到晚。
　　导师姜泗长也格外关注这位没有临床经验的学生，查房时，时常提问戴朴，戴朴总能回答上来，问不倒。
　　因为临床学习认真细致、解剖训练严格精细、理论基本功扎实，在临床学习不到半年，姜泗长开始让戴朴做一些耳部常规手术。这是一个训练达到5年的医生才有的机会，戴朴格外珍惜，术前做好充分准备，把各种技巧熟记于心，术中胆大心细，术后跟踪反馈总结。这一切都被姜泗长看在眼里，因为导师的推动，戴朴得到了更多的锻炼，像块海绵一样大容量地汲取着经验和知识，做手术也渐渐变得游刃有余。
　　到了研究生做科研的阶段，一贯爱好想象、热衷创新的戴朴提出利用计算机三维重建颞骨结构并制作立体解剖图谱。这一想法在1989年286的计算机都还未普及的中国，近乎异想天开。导师迟迟犹豫戴朴要不要开题，戴朴充分论证自己的理论依据，强调自己的努力程度，最终他争取来了研究这一课题的机会。
　　接下来的1个月时间，只要有信息技术方面的展览会，戴朴都会参加。功夫不负有心人，他找到了中科院生物物理所一个正在研究计算机三维重建技术的老师，两人组合，历经8个月的时间，戴朴最终研制出了非常漂亮的颞骨三维立体解剖图谱。连一向严肃的导师都兴奋地连声称赞太棒了太棒了。现今，颞骨解剖和耳显微手术立体图谱研究在戴朴的推动下，已经发展成为颞骨立体形态学概念，让众多医学学生受益匪浅。
　　
　　远渡重洋攻遗传
　　
　　科研和临床学习的优异表现，让导师毫不犹豫地把戴朴留在了解放军总医院。随后的4年时间，戴朴更全身心地投入了临床，积累了丰富的经验。
　　真正人了行，戴朴便逐渐意识到医学界对感音神经性耳聋的束手无策。上世纪90年代初期，国内外都鲜少有神经性耳聋病因的权威性研究，戴朴所在的科室已对神经性耳聋做了大量研究，但多是形态、病理、免疫组化、分子生物的现象和规律观察研究，离真正找到病因还差较远，找不到病因，治疗和预防更无从谈起。
　　直到上世纪90年代中晚期，这一情况开始有所改变，基因成为一个新名词，相、关研究逐渐热门起来。已到晚年的姜泗长似乎看到了攻克神经性耳聋的一线之光，他开始调整科室对神经性耳聋的研究方向，指导学生从分子、基因水平了解耳聋的病因。
　　1995年，戴朴继续跟随姜泗长攻读博士学位，他的博士课题是研究老年性耳聋的分子机制。在课题的学习中，他接触到遗传学理论和分子生物学的研究方法。3年的研究，他发现老年性耳聋跟线粒体的一个大片段缺失有关系。这一研究结果撰述成文在国外杂志上发表，并被国际权威分子生物学学术刊物《细胞》等杂志引用。
　　做完这个课题，戴朴并没有停止思考，他逐渐清晰地意识到，久攻不破的神经性耳聋和基因及分子生物会有关系，可能从基因遗传角度能找到神经性耳聋的预防之道。他明确了思路，开始系统地从遗传学方面研究耳聋。
　　2000年，国内的基因和遗传学研究基础普遍比较薄弱，理论落后西方。明确了未来研究方向的戴朴主动联系了美国华盛顿乔治城大学分子人类遗传研究所，决定远渡重洋进行博士后研究。放弃2年半的临床时间，去系统学习当时和耳聋还并不联系紧密的遗传学，对于任何一所医院的耳鼻喉科主任医师来说，这不是一个轻而易举的选择。
　　在乔治城大学的遗传实验室学习，戴朴眼界大开，虽然这个实验室并不专项研究耳聋基因遗传，但身边有着太多他感兴趣而又未知的东西。每2个星期，来自美国最著名的美国国立卫生院遗传研究所的知名教授会被邀请到乔治城大学开展小型研讨会。在这里，大牌的研究学者不是讨论高精尖的遗传问题，而是讨论如何诊断每一个具体的病人，如何发现病人遗传上 的问题，寻找病因，每一个病例都被分析得头头是道，疑难病症迎刃而解。戴朴受益匪浅。
　　在乔治城大学遗传实验室学习一年后，戴朴脑海中冒出了一个大胆的设想，回国后建一个服务于中国耳聋人群的分子诊断实验室。他不能确定建立起来的实验室一定有用，但凭着多年耳鼻喉科临床经验的积累和遗传学的系统学习，直觉告诉他，耳聋遗传学实验室应该很有前途，会对中国耳聋病人有帮助。
　　基于这种想法，乔治城大学遗传实验室的事无巨细，戴朴都会参与。他对遗传实验室的运行、年检，甚至对实验设备的使用及故障排除都有浓厚兴趣，以至在博士后的紧张训练和学习之余；他还帮忙培训实验室里的研究生技术员，深受实验室老板赞赏。戴朴的付出也没有白费，他取得了国外先进基因诊断实验室的管理和运行经验，让他得以归国后即行组建全国第一家符合国际标准的分子诊断中心。
　　
　　打开中国耳聋遗传的一扇窗
　　
　　2002年，戴朴学成回国，不久，他向科室提出建立聋病分子诊断中心，科室领导大力支持。建立诊断中心需投资二三百万，在当时对科室而言，这是笔相当大的投资，戴朴背负着巨大的经济和心理压力。
　　实验室刚建立时，戴朴睡不着觉，睡着了也会突然被梦中想到的问题惊醒，万一中国的遗传性耳聋发病率特别低，诊断不了几个病人，实验室作用不大，’投入的所有人力和物力就白费了，责任重大。
　　而要具体了解中国的遗传性耳聋发病率到底是什么状况，就一定要先进行全国性的分子流行病学调查，这是一个大举措，不能草率决定。首先组织人员到全国28个省市自治区采血，人员紧缺。大的地区需要5、6个人才能完成工作量，小的县市也要3、4人，大家必须都连续工作，保持如月初去云南，月末去山西的紧张工作节奏，采血回来再一一做分析，工作量非常大，团队能否有克服重重困难的决心?
　　其次，经费有限，而花费巨大。如何控制成本，诸如差旅费、3000个病例的样本分析实验耗材，对戴朴都是一个极大的困难和挑战。用常规的方法分析一个病例的一个基因区域是100元，3000个病例的一个基因区域分析下来就是30万，要分析100个区域，就是3000万!对刚刚起步的实验室而言，这简直是一个天文数字!
　　但攻克神经性耳聋，就必须下这个决定。思前想后，权衡利弊，戴朴横下一条心，做!无论如何都要坚持做!
　　背负着巨大的经费压力，戴朴开始想各种途径节省开支，自主研制基因检测试剂盒，用国内能找到的便宜的生物酶取代国外进口的检测试剂，就是一个极大的节省成本的办法。如果在国内能找到替代的原材料，100元的检测成本就能下降到3、4元，即便要分析3000人的100个区域也才100万，经费的操控空间就大多了。
　　为了找到能替代的便宜生物酶，戴朴琢磨了很长时间，满脑子都是序列数据，电脑随身带，只要有空就调出来看、琢磨，一个一个试着人为改变序列的结构，以达到目的。那时的他还肩负着临床的工作任务，白天忙看门诊，管理病人，晚上才有时间看学生通过email传过来的实验分析数据序列，进行耳聋基因研究。他像个双面人，白天是全日制的临床医生，晚上是耳聋遗传学研究学者，近乎一天24小时连轴转。
　　功夫不负有心人，戴朴成功了，他发明的检测方法可以鉴别最常见的药物性耳聋突变，更重要的是，所有原材料成本非常低，马上进行大样本测试，依然可行!全国性的分子流行病学调查不再是压在心头的巨石，反而成为了一件快事，通过他研制的一系列国产基因检测试剂盒，3000个病例的基因检测顺利完成。2006年，戴朴得出了中国遗传性耳聋发病率高达40％的数据。
　　有了这一高发病率，戴朴有了信心，他继而对3000个病例进行了多个区域的基因检测，发现GJB2、SLC26A4和线粒体A1555G基因是中国遗传性耳聋的热点突变基因。他找到了中国人感音神经性耳聋的重要病因，这是多少年来众多医学志士孜孜以求的奋斗目标，也是中国40％耳聋人群的福音。
　　
　　让家族不生第二个聋儿
　　
　　门诊室外，一对来自包头的年轻夫妇脸色有些沉重，怀里还在甜甜睡梦中的儿子刚满周岁，一次发烧后，他们发觉儿子听力有些异常，“叫他没反应，大声呼喊才有些反应。我们夫妇都听力正常，儿子怎么会出现听力问题呢”?夫妇想不明白，为此，跑了好多家医院找病因。戴朴询问了基本情况，建议先进行基因检测。
　　两日后依然是戴朴的门诊时间，夫妇递给戴朴刚拿到手的耳聋基因检测报告。戴朴详看了报告书，确诊为大前庭水管综合症，孩子携带SLC26A4热点基因突变导致听力下降，这是典型的常染色体隐性遗传疾病。
　　夫妇一听是遗传，急了，“怎么可能?我们一家人都是健康的，没人耳聋。”戴朴解释，“因为是隐性遗传，所以父母可能不发病，但必然是携带者，到下一代，发病机率就高了。”夫妇还是不相信，“孩子出生时，听力是正常的啊，如果是遗传，怎么会出生时听力正常?”
　　“得这种病的孩子在出生时，他的前庭水管就明显扩大，呈现异常，虽然出生时听力正常，但随着年龄增长，扩大的前庭水管会像一口钟一样，不断地敲击着内耳，谁都受不了这种整天一刻不歇的敲击，听力就会逐步下降，特别在头部外伤、用力擤鼻或发烧等情况后，听力会下降得更加明显。如果不注意保护残余听力，听力将直至丧失。”
　　夫妇像被宣判了死刑一般，脸色苍白，一阵无语。戴朴让夫妇别担心，孩子的病情发现得早，还来得及预防。一听这话，夫妇像被从深渊中救起，戴朴详细地告诉夫妇，如何保护残余听力，“不要参加剧烈的体育运动，保护头部不要受外伤……如果保护得好，孩子的听力就会下降得慢多了，等真正完全丧失了听力，也来得及做人工电子耳蜗，听觉和健全人不会有明显差异”。
　　戴朴安慰夫妇，“别老往坏处想，现在查出了病因，对孩子有好处。将来孩子长大，注意提醒他的婚配和生育，告诉他别和同样携带SLC26A4基因突变的人结合，孩子的下一代就不会出现聋儿了”。
　　夫妇悬着的心慢慢放下来，他们依然有些焦虑，“如果我们再生一个孩子，是不是也会得这种病?”“存在患病的可能，但通过产前诊断，可以筛查并预防了!听力健康的突变基因携带者夫妇再生聋儿的可能性是25％，但再生健康宝宝的机率也是很大的。”
　　看着夫妇俩迈着轻松下来的步伐走出门诊室，戴朴很欣慰。这一幕在数年前是不可能出现的，那时只能看着年轻的夫妇带着两个都是神经性耳聋的孩子，哭天嚷地，他在一旁也是无能为力的沉重。
　　从2007年开始，戴朴所在的解放军总医院就不断地开办耳聋基因诊断学习班，各地的大医院都已经开始建立自己的耳聋基因诊断实验室，对遗传性耳聋进行预防和阻断。戴朴也想着，在健康年轻夫妇的婚检和生育前都加入耳聋基因突变的筛查，那时，中国的遗传性耳聋就能从根本上得到阻止了。

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