[黄尚志　国内没有药，国外的进不来] 黄尚志

　　为多数人服务是对的，但“少数派”也有生存权利，不能让罕见病患者成为“社会弃儿”。很多常见病最初都是罕见病，由于患者即使被确诊，也多半因无力承担高昂的医疗费用而放弃治疗，于是就形成一种恶性循环――无心研究，无药可用，无力治疗。
　　现代医学通俗地将疾病划分为两大类，即常见病、多发病和罕见病、少见病。闰年的2月29日被美国和欧盟确定为“罕见病日”，用这个4年一次的日子暗喻罕见病的罕见特征。我国早在1999年版的《药品注册管理办法》就提到罕见病和治疗罕见病新药，但至今未对“罕见病”的概念进行明确界定。“孤儿药”(即罕见病药品，在国外称之为“孤儿药”)也处于“国内没有药，国外有药进不来”的尴尬境地。此外，由于罕见病每个病种患病人数相对较少，医生缺乏经验与研究，加上相当多的医院特别是技术力量薄弱的基层医院缺乏必要的罕见病诊断设备，以及我国尚未制定罕见病的诊疗规范等原因，使得罕见病患者筛查、防治面临重重困难。
　　
　　预防――孕妇产前诊断
　　
　　坐落于北京东单三条5号的中国医学科学院基础医学研究所，在闹市中显得格外安静。走上老科研楼的六层，穿过长长的走廊一直向西，就是遗传医学中心。
　　专门从事遗传学研究的黄尚志教授一直积极提倡孕妇做产前检查。通过婚检发现遗传病，然后采取措施，比生下孩子再亡羊补牢要好得多，特别是在一对夫妇只生一个孩子的今天。但这往往很难做到，因为如果是显性遗传病，患者的后代有二分之一的机会为患者，用基因诊断方法可以确定他有没有病；如果是隐性遗传病，则难以确定他携带什么样的缺陷基因，配偶又是什么情况；一般有家族史的人，通过基因分析可以确定他是不是杂合子(即父母一方带缺陷基因一方不带)，对杂合子夫妇最好实施产前诊断。
　　现在可以在胎儿两三个月的时候做产前诊断。如果病情严重，家长可以选择流产；如果病情不严重，孩子生下来可以进行及时治疗。不同的遗传病，产前诊断的方法不同，成功率差别很大，为了成功地进行产前诊断，需进行预分析，以确定用何种方法进行产前诊断，成功率是多少。
　　家族健康史可以帮助个人获知家族中是否有人患过某些病，比如，一个人的父亲或母亲45岁时得过结肠癌，那么他最好50岁以前进行一次结肠癌检查。如果多代亲属都曾患过同一种病，或者有亲属先天性残疾、智力发育迟缓或是较年轻时患病，那么基因顾问会建议他去进行基因检查，进行一次基因血检就可以知道患上这些癌症的可能性是不是更大。
　　不过，作为联合国世界卫生组织中国遗传病社区控制合作中心主任的黄尚志也表示，现在的基因检测有过度炒作的嫌疑。自2003年人类基因组破译以来，目前在市场上推广的几千或几万美元的个人基因检测服务，商业炒作味道甚浓。
　　“疾病的病因和机理，如果被简单地视为只要对某些常见基因变异和某些罕见基因与正常人的差别进行一些统计学分析就能判断，那就把人体几千种疾病的发病机制看得过于简单了。”
　　
　　缺位的科研
　　
　　“相对于常见病，罕见病是医学领域研究和投入比较薄弱的环节。我们在对罕见病研究申请自然科学基金等课题支持时，获得资助的几率明显小于一些常见病。”黄尚志认为，正是因为对罕见病的研究和投入的不足，愈发使其诊断、预防和治疗水平不高，患者获得的资源和保障也极为有限。
　　天津骨科医院主治医师任秀智治疗脆骨病在国内小有名气，慕名而来的140余位患者分布全国各地，甚至包括北京、广州一些大城市。他介绍，脆骨病在骨科中比较罕见，一些大医院的医生包括大牌专家并不看重，不愿在临床投入过多的精力去关注这个小病种，而且国内也缺乏相应的治疗规范，大多数患者跑遍全国再来天津就诊前已被判了“死刑”，并且耗费了大量的精力和财力。实际上，脆骨病的治疗国外也是最近十年才有所进展，他们也是通过和国外医生合作交流，才对这个疾病的认识和诊疗水平得以逐步提高。
　　黄尚志认为，由于我国人口基数多，相应的罕见病的病例资源较多，比之国外搞科研更有优势，有可能对某种罕见病国外碰到一例而我们已经碰到过很多例了。同时，他也强调，有些罕见病可能成为少见病甚至成为常见病、多发病，从小概率疾病转变为大概率疾病，如非典型肺炎从罕见的第一例，到大规模流行发病；艾滋病从第一例的发现，到今天全世界发病已超过千万之多。
　　
　　生命不能承受如此之贵
　　
　　罕见病患者有两种绝望，一是无药可治，另一种是有药吃不起。后一种绝望对患者来说更加痛苦，同时也反映出社会保障体系的缺失。事实上，药品“进不来，用不起”也是绝大多数罕见病患者所面临的双重困境。一方面，我国目前并未根据患者所需，有意识地引进国外的罕见病药品，导致国内患者只能被动等待相关药品在国内注册。另一方面，即使药品能够引进国内，高昂的费用也让患者望而却步。
　　可行的办法是国内加大各种罕见病药品的自主研发，如此可有效降低成本，造福患者。但罕见病患病人群相对稀少，药品的市场需求小，由于无利可图，缺少政策扶助，国内罕见病药物开发和生产几乎无人问津，绝大多数只能依赖进口。
　　中国瓷娃娃关怀协会会长王奕鸥坦言，自己是幸运的，因为目前她每年的药费只需要6000元左右，而其他绝大多数的罕见病药物药价基本都很高，每年动辄十几万、几十万甚至上百万元人民币，几乎没有患者能负担得起。
　　据黄尚志介绍，美国早在1983年就颁布了《罕见病药物法案》，它直接激励许多罕见病的治疗方案从无到有。1983年美国仅有10个罕见病药物上市，而到2007年2月，这一数字达302个。用于慢性淋巴细胞白血病的药物苯达莫司汀盐酸盐，2007年9月提出申请，2007年12月得到优先权，2008年3月就获批。仅用时半年!
　　在黄尚志看来，要改变罕见病药物无人开发、生产的现状，只能靠国家。“国家基本药物中应包括罕见病药物，国家医保药品目录中也应列入罕见病药物。”
　　
　　救1个人还是救100个人
　　
　　“是救1个人，还是救100个人?这个问题始终困扰着我们――给一个贫困兔唇儿童的捐助只需2000元，就能完成手术，100个儿童只需20万，但要是给肺高压患者，这笔钱只够1个人1年的医疗费用。”黄尚志说，虽说是罕见病，但中国人口多，各种罕见病例加起来也是一个庞大的数字，无论对社保机构还是慈善组织来说都是一个很大的负担。其次，罕见病的救治还受制于其知名度。包括中国红十字在内的众多慈善组织说到底只是一个中介，每笔善款往哪里流，还要尊重捐款1人的意愿，罕见病社会知晓度低，不利于得到善款。事实上白血病也是一种罕见病，发病率仅比肺高压略高一些，但得益于电影、文学作品和不少知名人士的宣传，它的社会知晓度、受重视程度远高于其他罕见病，一些常规治疗已被纳入大病医保。
　　黄教授说，罕见病患者虽然是少数，但不能因为少数而被忽视，他们也有基本的生存权利，他们得了一种需要花费巨额医药费才能保住生命的疾病，不是他们的错，这些人目前基本得不到任何社会救助，甚至在医疗、就业等方面受到种种歧视，这与我们的医保理念、和谐社会价值观是相违背的，对这些患者来说也是不公平的。

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